Verkkokalvon pigmenttirappeuma eli retinis pigmentosa
Verkkokalvon pigmenttirappeuma eli retinitis pigmentosa on kokoava nimi useammalle perinnölliselle verkkokalvon sairaudelle, joihin liittyy eriasteisia näön alenemia. Oireet
johtuvat silmänpohjan solujen vähittäisestä rappeutumisesta.
Verkkokalvon pigmenttirappeuman oireita ovat usein hämäränäön heikentyminen, heikentynyt näöntarkkuus, näkökenttäpuutokset ja värinäön häiriöt. Retinitis pigmentosa voi johtaa täydelliseen sokeutumiseen ja se on merkittävä työikäisten näkövammaisuuden syy.
Retinis pigmentosa on perinnöllinen sairaus, jota ei voida parantaa, vaikka useat taustalla olevat geenivirheet on jo selvitetty. Sairauden ilmaantuvuus vuodessa on noin yksi tapaus 2 500–7 000 henkilöä kohti.
Taudin ilmaantumisikä, etenemisnopeus ja kliininen kuva vaihtelevat huomattavasti ja periytymistavat vaikuttavat taudin vaikeusasteeseen.
Sairauden taustalla on laaja geneettinen kirjo ja tutkimus tunnistaa edelleen uusia tautigeenejä ja mutaatioita.
Periytymistavan tunnistaminen antaa selkeän pohjan ymmärtää sairauden siirtymistä.
Taudin vaikeusaste korreloi osittain periytymistapaan.
Sama mutaatio voi aiheuttaa eri ihmisillä erilaisen taudin kuvan.
Retinis pigmentosan oireet
Retinis pigmentosan ensioire on tavallisesti hämäränäön heikentyminen, joka johtuu sauvasolujen varhaisesta rappeutumisesta. Tämän jälkeen kehittyy perifeerisen näkökentän
kaventuminen, joka voi edetä vuosien kuluessa putkinäöksi.
Oireisiin kuuluu usein myös häikäisyherkkyyttä, värinäön häiriöitä ja näöntarkkuuden laskua, ja taudin loppuvaiheessa voi ilmetä myös keskikentän näön heikkenemistä fotoreseptorien tuhoutumisen tai kystisen makulaturvotuksen seurauksena.
Retinis pigmentosa etenee yleensä hitaasti vuosien tai vuosikymmenten aikana, ja etenemisen nopeus vaihtelee yksilöllisesti. Oireet voivat olla erilaisia jopa saman suvun jäsenillä, ja joillakin pieni keskeinen näkökenttä voi säilyä pitkään.
Silmälääkärin tutkimuksissa nähdään usein taudille tyypillisiä muutoksia, kuten pigmenttikertymiä, kaventuneita verisuonia ja verkkokalvon ohentumista. Myös kaihi on tavallinen lisälöydös ja voi heikentää näköä taudin eri vaiheissa.
Retinis pigmentosan hoito
Retinitis pigmentosaan ei ole parantavaa hoitoa, mutta useita hoitomuotoja voidaan käyttää taudin etenemisen hidastamiseen, oireiden lievittämiseen ja potilaan toimintakyvyn tukemiseen. Hoidon valinta perustuu taudin alatyyppiin, oireisiin ja mahdollisiin liitännäissairauksiin.
Mahdolliset hoitokeinot
- A-vitamiini (palmitaatti) ja luteiini-DHA voivat soveltua joidenkin taudin muotojen hoitoon.
- Asetatsoliamidi (suun kautta) tai dortsoliamidi (silmätippa) kystisen makulaturvotuksen vähentämiseen.
- Kaihileikkaus, jos kaihi heikentää näköä.
- Lyhyitä aallonpituuksia suodattavat aurinkolasit voivat helpottaa näkemistä.
- Kuntoutus lukemisen, liikkumisen ja arjen toimintojen tukemiseksi.
- Transkorneaalinen sähköstimulaatio eli TES-hoito voi säilyttää jäljellä olevan näkötoiminnon pidempään.
Muut tutkimukselliset hoitosuunnat
- Geeniterapia (esim. RPE65-mutaatiot) – mahdollista vain pienelle alaryhmälle.
- Optogenetiikka, solukorvaushoidot ja retina-implantit ovat tutkimusvaiheessa ja edellyttävät tarkkoja indikaatiokriteerejä.
TES-hoito
TES-hoito eli transkorneaalinen sähköstimulaatio stimuloi verkkokalvoa heikolla vaihtovirralla silmän pinnalta tavoitteena aktivoida solujen suojamekanismeja ja säilyttää jäljellä oleva näkötoiminto pidempään.
TES-hoito ei paranna verkkokalvon pigmenttirappeumaa, mutta tutkimuksissa sen on havaittu voivan hidastaa näkökentän pienenemistä. Transkorneaalinen sähköstimulaatio voi olla vaihtoehto, jos verkkokalvon toiminta on vielä säilynyt. Silmälääkäri tekee arvion potilaan soveltuvuudesta hoitoon.
TES-hoidon tutkimuksessa on havaittu, että näkökentän pinta-alan menetys oli pienempi hoidetussa silmässä kuin vastakkaisessa tai lumehoidetussa silmässä. Tutkimuksessa todettiin myös, että hoidossa suurempi virran voimakkuus tuottaa suuremman vaikutuksen. TES-hoidon toleranssi oli tutkimuksessa hyvä. Hoidosta ilmeni pääosin
lieviä ja ohimeneviä haittoja kuten kuivasilmäisyys. Vakavia hoitoon liittyviä tapahtumia ei kuvattu, eikä virran voimakkuuden lisääntyminen lisännyt vakavia haittoja.
Transkorneaalinen sähköstimulaatio eli TES-hoito tehdään kotikäyttöön suunnitellulla OkuStim 2 hoitolaitteella ja hoito käynnistetään aina silmälääkärin tekemän soveltuvuusarvion perusteella. Hoidon aikana potilaat ovat säännöllisessä lääkäriseurannassa, jolloin voidaan arvioida hoidon vastetta, seurata sairauden etenemistä ja tarvittaessa mukauttaa hoitoa potilaan yksilöllisten tarpeiden mukaisesti.
Sivulla käytetyt tietolähteet: www.terveyskirjasto.fi, www.kaypahoito.fi, ja www.okuvision.de .